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La prevención en la salud es un tema que atañe a todos. Más cuando se habla del bebé recién nacido. Esta nueva vida requiere de todo el cuidado que sus padres puedan brindarle, así mismo, del uso de todas las posibilidades que la ciencia ofrece para detectar a tiempo, tratar y dar una opción sana de vida.

Con la extracción de algunas gotas de sangre del talón del bebé recién nacido, es posible hacer el análisis neonatal. Una prueba que sirve para determinar o descartar si el bebé tiene una enfermedad metabólica congénita y así dar tratamiento a tiempo.

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) o Errores Congénitos del Metabolismo, son trastornos producidos por una variación en los códigos del ADN. Estos trastornos de base genética, se traducen en un grupo de enfermedades que pueden atacar al recién nacido.

La “prueba del talón” o también llamada “pesquisa neonatal”, es un análisis indispensable que los nuevos padres deben aplicar, se realiza al bebé a partir de las primeras 48 horas y hasta las 72 horas de vida. El examen tendrá de base la historia y antecedentes familiares, los resultados que entregue el análisis neonatal y el examen físico que el profesional de la salud efectúe.

El test neonatal brindado por el Centro Latinoamericano de Diagnóstico Genético Molecular, permite que se puedan diagnosticar mas de 150 enfermedades metabólicas congénitas tratables, como: Hipotiroidismo Congénito Primario Fenilcetonuria (conocido como “PKU”), deficiencia de Biotinidasa, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística, entre otras.

Aunque las enfermedades metabólicas congénitas no se pueden prevenir ni tampoco curar, lo que sí se puede hacer al detectarse desde temprano, es tratarlas. De no ser tratadas, estas enfermedades pueden afectar al recién nacido de manera irreversible y de diversas formas; sea con afecciones en el hígado, los riñones, producir problemas en la alimentación, cataratas, retraso mental o retraso en el crecimiento o, incluso, pueden causar hasta la muerte del bebé.

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