(57) (1) 745 6614 - (+57) 350 4731076 - Carrera 7b Bis #132-38 Cons. 801 contacto@celagem.com

En su mayoría, las enfermedades genéticas no son curables, pero sí se pueden prevenir.

Por lo tanto, la salud genética juega un papel esencial en la planificación familiar.

Posibilitando el diagnóstico anticipado de enfermedades que pueden ser heredadas de padres a hijos.

En Celagem disponemos de una completa gama de estudios genéticos.

Diseñados para establecer el estatus de portador o no portador de futuros progenitores en relación a enfermedades hereditarias de carácter dominante, recesivo y ligadas al cromosoma X.

Basado en el análisis de cerca de 300 genes para la identificación de enfermedades hereditarias y mutaciones causales.

Nuestro análisis preconcepcional es una herramienta fundamental para la toma de decisiones frente a diferentes opciones reproductivas.

¿En qué casos se puede aplicar el análisis preconcepcional?

Esta gama de estudios se encuentra configurada para cualquier pareja, fértil o infértil que inicia su proyecto reproductivo

Y desea conocer el riesgo genético de transmitir alguna enfermedad hereditaria a sus hijos.

Igualmente, está dirigida a casos de donación de gametos (donación de óvulos o donación de esperma).

El análisis se enfoca en la prevención de enfermedades de alta prevalencia en la población general.

Asimismo, enfermedades que causan muerte intraúterina y neonatal con mayor frecuencia e incluidas en estudios neonatales ampliados (cribado genético, análisis neonatal).

En todos los casos se analizan las mutaciones causales conocidas en genes concretos, que están identificados como causantes de determinada enfermedad en particular.

Enfermedades dominantes

Los portadores de enfermedades recesivas comúnmente se manifiestan en los pacientes y su descendencia.

Es una enfermedad que se transmite a los hijos de manera directa, con un 50% de riesgo de que estos también presenten la enfermedad.

Enfermedades recesivas

Los portadores de enfermedades recesivas comúnmente no manifiestan ningún síntoma.

Cada ser humano es portador entre 14 y 18 patologías de este tipo.

Y solo se manifiestan cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, y su descendencia puede sufrir dicha patología.

Así, si los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación correspondientes a una enfermedad recesiva.

Existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada, un 25% de tener una descendencia sana y un 50% de tener descendencia portadora (asintomática).

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X

En los casos en que la mujer es portadora de una mutación correspondiente a una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada.

El 50% de los hijos varones serán afectados y el 50% serán sanos.

Respecto a las hijas, el 50% serán portadoras asintomáticas y el otro 50% serán sanas estrictas.

Cuál es el riesgo para la descendencia en caso de resultados positivos en la pareja

Una vez realizado el diagnóstico genético a los dos miembros de la pareja.

La información obtenida es comparada para cada gen estudiado y se establece el nivel de riesgo genético.

De acuerdo a si alguno de los futuros padres son portadores o no de mutaciones en el mismo gen.

En genes del cromosoma X o si existen pre mutaciones de expansiones de tripletas que puedan poner en riesgo la salud de su hijo.

A partir del estudio genético de la pareja, se pueden dar los siguientes resultados:

Ambos son portadores, representando riesgo alto para la descendencia.

Alguno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad recesiva: riesgo medio, requiere el análisis preconcepcional.

Ninguno de los dos es portador: riesgo bajo.

Cuál es el riesgo para la descendencia en caso de resultados positivos cuando se requiere donación de gametos

En el caso de tratamientos de reproducción asistida a partir de donación de óvulos o esperma.

Se realiza el estudio genético de todos los donantes pertenecientes al programa de donación.

La información genética de los donantes es compilada en una base de datos para ser confrontada con la información genética del receptor.

Cuando el material genético del donante no presenta ninguna mutación que implique riesgo al ser combinado con el del receptor, se determina como donante idóneo para la realización del tratamiento.

EN / ES