Fomentar la prevención primaria a través del diagnóstico y la prevención de las malformaciones congénitas es un llamado que la Organización Mundial de la Salud hizo en 2010 a todos los estados miembros. Estas anomalías pueden generar discapacidades crónicas que tienen un gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad en general.
Detectar a tiempo las enfermedades congénitas permite que los profesionales de la salud inicien rápidamente los tratamientos necesarios para minimizar los efectos y los riesgos. Esto implica realizar estudios que complementen los análisis y determinar si es necesario remitir al paciente a centros especializados.
¿Qué son las malformaciones congénitas?
Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías en el organismo del bebé que se desarrollan durante el embarazo. Se pueden distinguir dos grupos de malformaciones congénitas:
- Malformaciones congénitas estructurales: En este caso, el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en alguna zona específica. Ejemplos de este tipo de malformaciones son el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida, las malformaciones cardíacas congénitas y el pie zambo.
- Malformaciones congénitas funcionales: Estas malformaciones se relacionan con problemas en la composición química del organismo. Afectan al sistema nervioso, al sistema metabólico o al sistema inmunitario. Algunos ejemplos conocidos son el síndrome de Down, el hipotiroidismo, la sordera, la ceguera y la enfermedad de Tay-Sachs.
¿Cuáles son las causas y los factores de riesgo de las malformaciones congénitas?
Aproximadamente el 50% de las malformaciones congénitas tienen una causa desconocida, aunque algunas son de origen hereditario. Sin embargo, existen causas y factores de riesgo que se han identificado:
- Factor socioeconómico y demográfico: Los bajos ingresos pueden considerarse un determinante indirecto, ya que las familias de bajos recursos tienen dificultades para acceder a alimentos nutritivos, lo que aumenta la vulnerabilidad a factores que incrementan la incidencia de anomalías en el desarrollo prenatal, como el consumo de alcohol y las infecciones.
- Edad materna avanzada: La edad materna avanzada aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.
- Factores genéticos: El matrimonio entre parientes consanguíneos aumenta el riesgo de malformaciones congénitas y puede llevar a una mayor tasa de muerte infantil y discapacidad intelectual, entre otras anomalías.
- Infecciones: Las infecciones maternas, como la sífilis, la rubéola, la toxoplasmosis y la varicela, pueden causar malformaciones congénitas.
- Estado nutricional de la madre: Las deficiencias de nutrientes como el yodo y el hierro, el sobrepeso, el bajo peso y enfermedades como la diabetes pueden generar malformaciones congénitas.
- Factores ambientales y adicciones: La exposición de la madre a productos químicos o plaguicidas, ciertos medicamentos, alcohol, tabaco, drogas y radiación durante el embarazo aumenta el riesgo de malformaciones congénitas en el bebé. Trabajar en minas o fundiciones o vivir cerca de estos lugares durante el embarazo también puede ser un factor de riesgo.
¿Cuáles son los síntomas de las malformaciones congénitas?
Cuando un bebé tiene malformaciones congénitas, generalmente no se presentan síntomas notables en la madre durante el embarazo. Los síntomas varían según el tipo de anomalía congénita y su gravedad. Algunas malformaciones apenas se perciben y permiten llevar una vida autónoma, mientras que otras pueden impedir una vida normal o requerir tratamientos a largo plazo.
¿Cómo se pueden detectar las malformaciones congénitas a tiempo?
Para detectar las malformaciones congénitas a tiempo, es fundamental realizar un seguimiento adecuado del embarazo y llevar a cabo estudios genéticos prenatales.
Antes de la concepción, se deben revisar los antecedentes familiares, detectar posibles enfermedades de las cuales los padres sean portadores y evaluar la presencia de consanguinidad, consumo de alcohol, tabaco, drogas o medicamentos que puedan influir negativamente en el bebé.
En la fecha de la concepción, los resultados de las pruebas se utilizan no solo para estudiar el desarrollo del bebé, sino también para determinar qué atención específica se requiere en caso de que exista algún riesgo asociado a características maternas como la edad avanzada o temprana, el consumo de alcohol, tabaco o medicamentos.
La ecografía en el primer trimestre permite detectar el síndrome de Down, mientras que la amniocentesis puede ayudar a detectar defectos en el tubo neural causados por deficiencias nutricionales de la madre. Después del nacimiento, se realiza una exploración física con pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos, hormonales, sordera y malformaciones cardíacas. Detectar a tiempo estas y otras anomalías facilita la aplicación de tratamientos que pueden salvar vidas y prevenir discapacidades físicas, intelectuales, visuales y auditivas.
También existen pruebas de detección de anomalías tiroideas y suprarrenales que se realizan al bebé antes de que salga del hospital.
En Celagem, contamos con tratamientos de fertilidad avanzados, como el Plan Bebé Milagro, que permite a los especialistas diagnosticar cualquier gen dañado que los futuros padres puedan ser portadores y que pueda generar enfermedades o malformaciones genéticas en el bebé.
También ofrecemos el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica de reproducción asistida que permite analizar los embriones del paciente para identificar aquellos que son portadores de malformaciones genéticas y aquellos que presentan una carga genética normal. Este tipo de diagnóstico está indicado en casos de tratamientos de fecundación in vitro en los que los donantes de óvulos y espermatozoides tienen alguna enfermedad genética, en los que uno o ambos miembros de la pareja tienen alteraciones en el número de cromosomas, cuando hay fallos repetidos en la implantación, abortos espontáne