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La prevención y el tratamiento de las afecciones de origen genético se han establecido durante las últimas décadas como un campo de grandes avances en la ciencia médica. Actualmente, las técnicas para enfrentar las enfermedades hereditarias constituyen una realidad irrebatible, que, si bien fundadas en la investigación científica, han llegado a una implementación masiva sin haber atravesado por un proceso de maduración total.

A partir de este escenario, se hace indispensable una visión clara y consciente sobre el papel de la genética aplicada con fines preventivos en relación a la reproducción asistida.

 

Un riesgo siempre latente

La reproducción humana, natural o asistida, supone inherentemente un factor de riesgo patogénico a ser transmitido de padres a hijos. Ante este riesgo, un diagnóstico genético oportuno y asertivo, resulta fundamental a fin de reducir ampliamente esta margen de riesgo, previniendo la aparición de enfermedades hereditarias en los bebés.

Una de las principales técnicas disponibles es el matching genético, un estudio de los genes de la pareja que se disponen a concebir un hijo para indicar la compatibilidad entre ambos. De esta forma, se determina si existen y cuáles son las probabilidades de que el hijo pueda sufrir a lo largo de su vida enfermedades hereditarias, para a partir de esta información, poder evitarlo. El estudio es también aplicable a donantes, en caso de que se busque concebir por este medio, ya sea de esperma u óvulos.

A través del matching genético podemos analizar entre 300 y 800 genes asociados a enfermedades recesivas consideradas frecuentes y graves. Las enfermedades genéticas no siempre son heredadas en cada generación, siendo posible que los padres no presenten ninguna patología, pero que el hijo la herede de otro miembro de su familia a través de genes que se encontraban latentes. Así, cualquier persona puede ser portadora de una mutación recesiva, y es por medio de un estudio genético que puede determinarse cualquier anomalía para reducir los riesgos de que el bebé sufra una enfermedad hereditaria.

 

El rol de la medicina reproductiva

Este riesgo implícito exige un ineludible sentido de responsabilidad para los centros de reproducción, enfocado en disponer la realización de un estudio genético previo a cualquier tratamiento de fertilidad, con el objetivo de prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias.

Si bien la práctica de estudios genéticos es opcional y voluntaria, su no realización significa asumir el mismo riesgo presente en cualquier pareja que se reproduce de forma natural. De cualquier manera, debe constituir un compromiso para cualquier centro de reproducción, exponer y ofrecer claramente las diferentes posibilidades de prevención a sus pacientes, entendiendo que sin duda, tanto emocional como económicamente, es mejor prevenir una enfermedad anómala, que precisar tratar al enfermo.

Dado que la genética puede ser percibida como un campo extremadamente complejo, con diversos matices científicos basados en riesgos, probabilidades y estadísticas, puede generar diversas dudas e incertidumbres a cualquier paciente que encara un tratamiento de reproducción asistida. De ahí que el papel del genetista resulta esencial, interpretando los resultados de los estudios genéticos, gestionando esta información y, por supuesto transmitiéndola profesionalmente para guiar al paciente

Por todo lo anterior, es primordial resaltar la responsabilidad de los profesionales en medicina reproductiva para aportar de forma clara y concisa toda la información respecto del diagnóstico genético, para de esta manera, no obstante los pacientes decidan descartar las herramientas de prevención, poseer la certeza de que son totalmente conscientes de la trascendencia de una decisión que puede marcar de por vida a ellos y a su descendencia.

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