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Exámenes Genéticos

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Los genes son las unidades de información presentes en determinadas posiciones fijas en las cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN), el cual es el encargado de codificar productos funcionales para el organismo, como las proteínas. El gen constituye la unidad molecular de la herencia entre padres e hijos, pues almacena todas las informaciones genéticas transmitidas de generación en generación.

Las proteínas son las encargadas de movilizar moléculas de un lugar a otro, construir estructuras, descomponer toxinas y realizar diferentes funciones de mantenimiento. En ocasiones, puede producirse una mutación, es decir, una alteración en un gen o en varios genes. Esta mutación modifica las instrucciones para la fabricación de las proteínas, haciendo que la cantidad de proteínas disminuya o no funcionen correctamente. Esto puede causar una emfermedad genética.

Un individuo es susceptible de heredar una mutación genética de uno o de ambos padres, y desarrollar consecuentemente una enfermedad genética. Estas patologías pueden ser catalogadas en tres distintos tipos:

  • Defectos monogenéticos: anormalidad presente en solo un gen.
  • Trastornos cromosómicos: los cromosomas son estructuras organizadas presentes en el núcleo celular, formadas por ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética de un individuo. Un trastorno cromosómico se refiere a alteraciones en las cuales los cromosomas (o parte de ellos) se encuentran ausentes o alterados. El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más conocidos.
  • Multifactoriales: patologías generadas por mutaciones en dos o más genes sumadas a la influencia de causas en el estilo de vida y el medio ambiente. El cáncer de colon es un ejemplo de una enfermedad multifactorial.

Con el fin de diagnosticar a pacientes que presenten determinadas manifestaciones clínicas que lleven a sospechar la presencia de una patología hereditaria, es posible aplicar las pruebas genéticas precisas a partir de exámenes de sangre y otros tejidos.

 

Existen más de dos mil pruebas disponibles y estas pueden ser realizadas con distintos fines específicos:

  • Realizar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad.
  • Conocer si el paciente posee un gen de determinada enfermedad y puede transferírsela a su descendencia.
  • Examinar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de la manifestación de síntomas.
  • Determinar el tipo o dosis de medicamento más adecuado para el paciente

La aplicación de pruebas genéticas constituye una valiosa herramienta para cualquier persona que desee conocer si una enfermedad hereditaria puede prevenirse o ser tratada en caso de que la prueba sea positiva. Si bien en algunos casos no existe tratamiento indicado, los resultados de las pruebas genéticas pueden suministrar información fundamental al paciente a la hora de tomar importantes decisiones para su vida, como lo es el momento de decidir tener un hijo.

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