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El cáncer es una enfermedad multifactorial, es decir, se origina debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Entre un 5 y un 10% de los tumores cancerígenos tienen un carácter familiar o hereditario.

En estos casos, lo que se transmite de padres a hijos es una mutación genética concreta que determina la susceptibilidad de padecer un tipo específico de cáncer, lo que no implica la certeza de que el cáncer se vaya a desarrollar.

Durante los últimos años se han identificado cerca de 50 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, e igualmente se han desarrollado técnicas para su estudio y caracterización de sus mutaciones.

La detección de posibles cánceres hereditarios es fundamental para que los miembros familiares puedan beneficiarse de medidas eficaces para el diagnóstico temprano y la prevención de los tumores. En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, generalmente del mismo tipo, que van apareciendo de una generación a otra y que ocurren a edades tempranas (entre los 40 y 50 años en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorrectal), y que cuando son afectados órganos pares (mamas, riñones, etc.) pueden observarse formas bilaterales. Son familias en las que también pueden aparecer individuos que han tenido más de un tumor primario, o que además del cáncer presentan defectos de desarrollo.

Así, las enfermedades genéticas y heredables exigen la atención médica necesaria para la evaluación individual del riesgo de cada miembro de la familia, con el fin de adoptar determinaciones genéticas oportunas. Mediante el diagnóstico genético, los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer precisan recibir información completa sobre la probabilidad de presentar una neoplasia (formación de una masa anormal de tejido). Igualmente, es importante proveer información acerca de la probabilidad de transmitir la predisposición al cáncer a la descendencia y la probabilidad que tienen estos de desarrollar neoplasias, así como el pronóstico y las estrategias a partir de una detección temprana y el abordaje terapéutico a seguir más adecuado.

Sin embargo, la aplicación de determinadas pruebas genéticas no siempre es posible, ya que existen casos en los que no se conoce el factor responsable de la alteración genética. El paciente debe ser informado de qué estudios genéticos son los más apropiados en su caso y cuáles pueden ser las consecuencias tanto de los resultados positivos como de los negativos. Cabe tener en cuenta que no todas las técnicas tienen el mismo nivel de resolución y que la interpretación de los resultados suele ser compleja y, en consecuencia, debe ser realizada por un equipo médico con amplia trayectoria en Genética y Biología Molecular.

Un aspecto más del cáncer hereditario de gran relevancia es el seguimiento de los miembros de la familia en riesgo (habitualmente los parientes en primer grado de los afectados). Actualmente, la práctica clínica dispone de distintos instrumentos de prevención para el manejo de estas situaciones, como lo son la vigilancia médica, la quimioprevención y la cirugía profiláctica.

En los casos en que no se conoce la alteración genética responsable del cáncer en la familia, cada individuo en riesgo debe estar bajo vigilancia médica periódica. Por otro lado, conocer la mutación genética familiar posibilita que la sucesión quede restringida solo a los miembros que sean portadores de dicha alteración.

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