É possível isolar doenças genéticas por meio da reprodução assistida?
A reprodução assistida é usada anualmente por milhares de casais ou solteiros que não podem procriar sem ajuda profissional, seja por defeito no material genético, seja por laqueadura irreversível.
A reprodução assistida é definida como a técnica que envolve especialistas da área médica, para manipular o material genético da paciente com técnicas apoiadas e obter uma gravidez bem-sucedida. No primeiro caso, as doenças congênitas, que podem trazer gametas de ambos os sexos, não são manipuladas.
Entre as técnicas de reprodução assistida mais utilizadas estão:
Fecundação in vitro:
Consiste na extração do material genético do casal ou da família monoparental, para ser fecundado fora do útero e após sua maturação embrionária, para ser implantado novamente na mãe que o gestará até o seu nascimento. O objetivo é que o casal não passe por danos físicos e viva a experiência do método, junto com médicos e profissionais especializados.
Inseminação artifícial:
Os embriões são transferidos para o colo do útero para que a fertilização ocorra. Essa técnica é usada quando um dos dois tem uma dificuldade que impede a procriação por meios naturais. Pode ser a baixa mobilidade dos espermatozoides ou alguma alteração nas trompas de falópio.

Injeção intracitoplasmática (ICS):
Acontece o mesmo que a fertilização in vitro, a única variação é que os espermatozoides são introduzidos diretamente no óvulo por meio de uma microagulha, para que sejam fecundados. Isso ocorre quando o material do homem não tem mobilidade.
Indução da ovulação ou estimulação ovariana:
Ocorre quando a mulher não consegue liberar o óvulo dos ovários, ou eles procedem com baixa qualidade, sendo estimulados com hormônios para que tenham grande possibilidade de fecundação.

Os pacientes são estudados clinicamente antes de seguirem para o método de reprodução assistida escolhido, se for constatado que um deles tem uma doença com grande possibilidade de transferência para o embrião, é possível que sejam eliminados do material genético fertilizado.
Essa técnica é conhecida como Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD), em que é realizada uma pequena biópsia, extraindo algumas células do embrião, no terceiro dia de desenvolvimento, para detalhar e eliminar caso ele apresente a mesma patologia dos futuros pais.
Assim, só são implantados os embriões isentos da doença diagnosticada.
As clínicas de reprodução assistida só realizam o exame PGD para pacientes que possuam atestado médico que justifique a análise do embrião. Tudo depende da política que os pacientes seguem para realizar seu sonho de constituir família. Mas geralmente é exclusivo para casais com sinais genéticos. Os casos mais específicos são:
- Mães com abortos inesperados.
- Doença genética de um casal, é analisada na história médica ou no exame.
- Mulheres grávidas com mais de 40 anos.
Este teste só pode ser realizado se o método de reprodução assistida for fertilização in vitro (FIV) ou injeção intracitoplasmática (ICS). Já as amostras são observadas "in vitro" e há um manuseio mais pessoal dos embriões, que são implantados após seu desenvolvimento completo no útero da gestante.
Com esse teste, o sucesso de gestações por essas técnicas aumentou nos últimos tempos. Algumas clínicas optam por não aplicar esta análise, pois a veem contra o curso natural do desenvolvimento embrionário, porém, se o paciente souber da doença por um estudo anterior e não quiser que seu futuro filho a herde, devem se aproximar de um instituição para garantir o estudo das células para evitar a transferência genética.
O mais importante para os pais no momento da reprodução assistida é conseguir uma gravidez saudável a termo.
Pois muitos já passaram por outros tratamentos anteriores ou por uma prática constante em busca do seu planejamento pessoal, sem sucesso. Conectar-se a um centro especializado em reprodução assistida proporcionará a confiança de que precisamos no momento, lembrando que paciência e apoio juntos são princípios que unem o casal para que tudo seja um aprendizado e uma experiência positiva.
Existem centros que contam com equipamentos mais especializados e modernos, o que melhora a qualidade das análises sem a necessidade de interferir no processo interno dos embriões, como sua implantação final. O médico determinará o método de criação ideal para o casal. E se a análise do embrião for necessária, técnicas de FIV ou CSI serão utilizadas.
Sim é possível isolar doenças genéticas para certas reproduções assistidas , são conhecidas como mutações patogênicas e são alterações na sequência normal de células. Esse é o estudo que se analisa nos laboratórios. É importante conhecer a história familiar para ajudar a detectar certos padrões de herança entre gerações.
O planejamento familiar é importante para desenvolver um plano de ação caso seja necessária a reprodução assistida. Nem todas as amostras de pacientes que se submetem a esses métodos são analisadas a menos que tenham base médica, embora por todos os exames médicos, a maioria consiga produzir um bebê saudável e ávido por novas experiências.